人教版高中生物必修二《基因表達(dá)與性狀的關(guān)系》基因的表達(dá)PPT免費(fèi)下載，共26頁。
本節(jié)聚焦
基因如何控制生物體的性狀？
細(xì)胞分化與基因表達(dá)有什么關(guān)系？
表觀遺傳信息是如何調(diào)控基因表達(dá)的？
怎樣理解基因與性狀關(guān)系的復(fù)雜性？
一. 基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
1、基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀
實(shí)例：豌豆的圓粒和皺粒、白化病、苯丙酮尿癥
①豌豆的圓粒和皺粒：與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時(shí)，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。
②白化�。喝说陌谆Y狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏�。如果一個(gè)人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個(gè)人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。
③苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，因患者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12號(hào)染色體上的苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低或喪失。苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔D(zhuǎn)變?yōu)楸奖岷捅饺樗岵⒃隗w內(nèi)累積，導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同時(shí)多巴胺、5-羥色胺、γ－氨基丁酸等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，引起神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。
患兒在出后若不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便可出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是早期診斷和早期治療。目前，苯丙酮尿癥已被各國列為新生兒必須篩查的疾病之一。臨床上常在嬰兒出生后立即進(jìn)行篩查，一經(jīng)確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)立即采用低苯丙氨酸飲食治療，能有效降低患兒體內(nèi)苯丙氨酸濃度，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙。
低苯丙氨酸飲食治療包括立即停止母乳喂養(yǎng)，給予患兒低苯丙氨酸水解蛋白及補(bǔ)充酪氨酸，例如，給予特制的低苯丙氨酸奶粉，患兒輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。飲食治療期間應(yīng)定期監(jiān)測(cè)患兒血液中的苯丙氨酸濃度，將其控制在合理范圍。此后，患者須嚴(yán)格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物攝入，如肉類、蛋類、乳制品、豆類等，多吃蔬菜和水果。上述飲食治療需要終身堅(jiān)持，可使大部分患者達(dá)到正常人的智力水平。
2、基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
實(shí)例：囊性纖維病、鐮狀細(xì)胞貧血
①囊性纖維�。涸诖蠹s70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損，患者支氣管被異常的黏液堵塞，常于幼年死于肺部感染。
②鐮狀細(xì)胞貧血：鐮狀細(xì)胞貧血（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。這種病的病因是什么呢？對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換，血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞形態(tài)異常 。
二. 基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。在不同類型的細(xì)胞中，表達(dá)的基因大致可以分為兩類：
一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的（持家基因），如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因（奢侈基因），如卵清蛋白基因、胰島素基因。細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因的選擇性表達(dá)。
基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。
三. 基因表達(dá)的調(diào)控
1、基因表達(dá)的調(diào)控：基因什么時(shí)候表達(dá)、在哪種細(xì)胞中表達(dá)以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的，這種調(diào)控會(huì)直接影響性狀。DNA甲基化、構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙�；刃揎�、非編碼RNA的調(diào)控等都會(huì)影響基因的表達(dá)。
2、基因表達(dá)調(diào)控的實(shí)例——柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)：柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)。下圖所示的兩株柳穿魚，它們體內(nèi)Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時(shí)表達(dá)，植株B的Lcyc基因不表達(dá)。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達(dá)的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán)）了。
科學(xué)家將這兩個(gè)植株作為親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。
3、基因表達(dá)調(diào)控的實(shí)例——小鼠毛色的遺傳：某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對(duì)等位基因Avy和a的控制， Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avy a，卻表現(xiàn)出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
研究表明，在Avy基因的前端（或稱“上游”）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平，這段堿基序列具有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。當(dāng)這些位點(diǎn)沒有甲基化時(shí)， Avy基因正常表達(dá)，小鼠表現(xiàn)為黃色；當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后， Avy基因的表達(dá)就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表達(dá)受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。
思考：
①上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？
②資料1中F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？
③資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)？這對(duì)你認(rèn)識(shí)基因和性狀的關(guān)系有什么啟示？
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