人教版高中生物必修二《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT教學(xué)課件，共23頁。
問題探討：
科學(xué)在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降
討論：
1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
人類和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果
2、有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？
有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”。這種提法的依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度來看，說疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不是都由基因缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病
一、人類常見遺傳病的類型
單基因遺傳病
1、顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳�。憾嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全
伴X染色體顯性遺傳�。嚎咕S生素佝僂病
2、隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳�。虹牋罴�(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥
伴X染色體隱性遺傳�。杭t綠色盲、血友病
3、伴Y染色體遺傳病：外耳道多毛癥
4、細(xì)胞質(zhì)遺傳病：線粒體腦肌癥
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1、能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？
不能。因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查
2、多基因遺傳病能否作為調(diào)查對象？
多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象
三、遺傳病的檢測和預(yù)防
1、遺傳病的危害：
①影響身體和智力發(fā)育：如唐氏綜合征，出現(xiàn)智力低下、智力發(fā)育落后，自閉癥等；
②功能損害：如先天性心臟病、血友病等，影響造血功能、凝血功能、心臟功能發(fā)育等；
③遺傳后代：具有遺傳性，對家族的危害性比較大
2、遺傳病檢測和預(yù)防手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
3、產(chǎn)前診斷的手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因檢測等
4、基因檢測：通過人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況
5、基因檢測的作用：可以精確的診斷病因
6、基因治療的概念：用正�；蛉〈蛐扪a患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的
遺傳咨詢師
職業(yè)描述 隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的普及和基因檢測技術(shù)的發(fā)展，人們越來越重視基 因與疾病的關(guān)系。遺傳咨詢師幫助咨詢者深入了解這些問題， 并提供正確決策所需要的意見和建議。
就業(yè)單位 醫(yī)院或計劃生育部門。
主要工作 根據(jù)遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律、咨詢者的健康狀況和基因檢測結(jié)果等， 對咨詢者的婚姻、生育、治療等方面提供建議， 使咨詢者及其家庭能夠作出恰當(dāng)?shù)倪x擇。
學(xué)歷要求 遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)本科及以上學(xué)歷。
須具備的素質(zhì) 要具備扎實的專業(yè)知識、良好的職業(yè)道德和溝通交流能力， 富有同情心。一些咨詢者在得知自己的后代可能罹患嚴(yán)重的遺傳病時，難以承受。遺傳咨詢師應(yīng)當(dāng)知道如何安撫咨詢者，并為他們提出合適的解決方法。
工作意義 遺傳咨詢與許多家庭的幸福安康相關(guān)， 涉及家庭成員的切身利益， 是一項非常有意義并受人尊敬的工作。
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