人教版高中生物必修二《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT課件下載，共16頁。
單基因遺傳病;
概念:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病;
舉例:
單基因顯性遺傳病----多指,并指,軟骨發(fā)育不全;
單基因隱性遺傳病-----鐮刀型細(xì)胞貧血癥,白化病,苯丙酮尿癥;
多基因遺傳病
概念:多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病;
舉例:原發(fā)性高血壓.冠心病,哮喘,青少年型糖尿病等;
染色體異常遺傳病
概念:染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病了;
舉例:21三體綜合癥;
遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
方法:遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷(羊水檢查B,超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查,基因檢測等);
B超檢查
屬于個(gè)體水平檢查,可以檢查胎兒的外觀和性別,不能檢查染色體異常遺傳病和基因異常遺傳病.
基因檢測
屬于分子水平,可以精確的診斷病因.
基因治療
概念:用正常的基因取代或修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因.
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