人教版高中生物必修二《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT免費課件，共28頁。
人類遺傳病
人類遺傳�。褐赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
不一定。在母體妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒，生下先天性心臟病患兒。
后天性疾病一定不是遺傳病嗎？
不一定。遺傳病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來（如禿頂)
家族性疾病一定是遺傳病嗎？
不一定。某一家族，由于飲食中缺少維生素A，出現(xiàn)了家族性的夜盲癥。
1、人類常見的遺傳病類型
（1）單基因遺傳�。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。
（2）多基因遺傳�。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病。
特點：
① 群體中發(fā)病率比較高；
② 有家族聚集現(xiàn)象；
③ 易受環(huán)境因素影響；不遵循孟德爾遺傳定律
（3）染色體異常遺傳病：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
2、遺傳病的檢測和預防
通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（1）遺傳咨詢
1、醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2、分析遺傳病的傳遞方式
3、推算出后代的再發(fā)風險率
4、向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
（2）產(chǎn)前診斷
羊水檢查:主要檢查染色體是否異常。
B超檢查:胎兒是否正常發(fā)育（形態(tài)）。
孕婦血細胞檢查:主要檢查胎兒是否患有地中海貧血癥。
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