人教版高中生物必修二《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT精品課件，共41頁。
自主預習
一、人類常見遺傳病的類型
【微思考】 (1)遺傳性疾病都是先天性的嗎?先天性疾病都是遺傳病嗎?
提示 遺傳病可能是先天性的,也可能是后天發(fā)生的,如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,所以后天性疾病不一定不是遺傳病;先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。
(2)不攜帶致病基因的個體,一定不患遺傳病嗎?
提示 不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常,且不攜帶致病基因也會導致遺傳病的發(fā)生,如人的5號染色體部分缺失引起的貓叫綜合征。
二、調(diào)查人群中的遺傳病
三、遺傳病的檢測和預防
1.檢測和預防的手段及意義
2.基因檢測和基因治療
(1)基因檢測的作用
①精確診斷病因,幫助醫(yī)生對癥下藥。
②預測個體患病風險,幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
③檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因,預測后代患病概率。
(2)基因治療:用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。
【情境探究】
1.[模式圖分析] 遺傳病的類型及病因
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和21三體綜合征的患病機理,請據(jù)圖回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題。
(1)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎?與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律?
提示 不是,單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系,所以多基因遺傳病一般不符合孟德爾的自由組合定律。
(2)根據(jù)圖乙①過程,分析21三體綜合征形成的原因。圖乙②過程會導致21三體綜合征嗎?分析原因。
提示 減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離,產(chǎn)生了異常的次級卵母細胞,進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合形成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個體是21三體綜合征患者。
②過程會導致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合形成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個體會患21三體綜合征。
(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外,還有其他原因嗎?
提示 也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,這兩種情況下形成的異常精子(含兩條21號染色體)與正常卵細胞受精,該受精卵發(fā)育的個體為21三體綜合征患者。
2.三類遺傳病的發(fā)病情況
如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,請分析回答下列問題。
(1)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么?
提示 圖中反映出多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風險顯著增加。
(2)圖中顯示染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期,這是為什么?
提示 因為大多數(shù)患有染色體異常遺傳病的胎兒存活率較低,患病胎兒在出生前就死亡了。
(3)克蘭費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY,父親色覺正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個色覺正常的克蘭費爾特綜合征患者,原因是什么?
提示 母親減數(shù)分裂形成基因型為Xb的卵細胞;父親減數(shù)分裂Ⅰ后期時,X、Y染色體未正常分離,形成基因型為XBY的精子,二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。
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